Dorénavant, vous pouvez nous suivre sur facebook:Ajoutez nous et suivez en direct le quotidien de Justine, sa vie maintenant qu'elle a 5 ans 1/2, sa 8e opération programmée pour le 10 février 2012.
La leçon de vie d'une petite fille atteinte d'une maladie génétique rare: Le Syndrome d'Apert
Description :
Thème: Justine Chloé Amande, fille de Joannie et Gabriel, est une petite fille atteinte d'une maladie génétique orpheline rare: le syndrome d'apert.
Dans ce blog vous découvrirez sa vie de tous les jours, sa bataille contre la maladie, ses hospitalisations, ses opérations ...
Laissez vos commentaires, je serai ravie de les découvrir.
Pour les rageux, cliquez sur la croix rouge en haut à droite.
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Pour nous contacter:
Association Justine Ma Raison d'Etre
47 Boulevard de l'aspé
Rez de Chaussée "Les Jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
Présidente de l'Association: Joannie ROUX 06.87.62.72.93
FB: Justinemaraisondetre
joanlopez83@aol.com
Coordinateur évènementiel en Ile de France: Miguel DE QUIEROS SOARES 06.20.94.36.04
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Webmaster: Joannie, la maman de Justine.
Son profil
Justine0304200626 ans
Saint-Raphael (83)
France
Saint-Raphael (83)
France
Dorénavant, vous pouvez nous suivre sur facebook:
Gabriel et Joannie se sont rencontrés en Aout 2003. En couple depuis le 5 octobre 2003, ils se sont installés ensemble le 1e septembre 2004.
Locataires d'un appartement à Fréjus et travaillant tous les deux, Joannie est tombée enceinte sous pilule en Juillet 2005. C'est en Octobre 2005 qu'ils apprendront la nouvelle.
S'en suit une grossesse compliquée, ponctuée par des contractions et un risque d'accouchement prématuré.
Mi Décembre 2005, Gabriel et Joannie apprendront que leur bébé à naitre est une petite fille.
Alors que le terme de la grossesse est prévu le 15 Avril 2006, les mèdecins décideront pour des raisons floues (sur lesquelles nous reviendrons plus tard) de déclencher l'accouchement le Lundi 3 Avril 2006.
Joannie, devenue maman à 19ans.
=> Etudes: Bac STT
Gabriel, devenu papa à 21 ans.
=> Etudes: Bac Hotellerie-Restauration + BTS Hotellerie-Restauration
Justine née le 3 Avril 2006. Est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare appelée Syndrome d'Apert.
=> Etudes: Bac STT
Gabriel, devenu papa à 21 ans.
=> Etudes: Bac Hotellerie-Restauration + BTS Hotellerie-Restauration
Justine née le 3 Avril 2006. Est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare appelée Syndrome d'Apert.
A noter:
Nous n'étions pas informés de la maladie de Justine avant sa naissance; celle ci n'ayant pas été détectée par échographie!
Musique de la vidéo: Vanessa Paradis "Be my baby"
Lundi 3 Avril 2006:
- 7h30 Entrée à l'hopital pour le déclenchement
- 7h30 Entrée à l'hopital pour le déclenchement
- 8h Pose du monitoring et de la perfusion
- 8h30 Pose du gel déclencheur
- 13h Perte des eaux
- 15h15 Péridurale
- 19h Début de la poussée
-19h20 JUSTINE EST NEE
A 20h20, le pédiatre viendra nous annoncer que Justine présente de multiples malformations. Elle doit être emmené en service de néonatalité pour y subir de multiples examens afin de savoir exactement ce qu'elle a.
Le Syndrome d'apert ou Accrocéphalosyndactylie est une maladie génétique et orpheline rare associant de multiples malformations physiques et cérébrales.
Elle touche principalement les extrémités: mains, pieds et la tête.
Chaque personne atteinte par cette maladie développe ses propres malformations!
Cette maladie génétique touche un enfant sur 100 000 en France et un enfant sur 50 000 aux Etats-Unis.
Elle est normalement détectable par échographie et/ou amniocentèse.
LORSQU'ELLE EST DETECTEE par échographie, les mèdecins proposent aux parents un avortement thérapeutique de grossesse. Les parents doivent être totalement informés des conséquences de cette maladie avant de prendre toute décision.
Dans notre cas, les mèdecins affirment ne rien avoir décelé lors des échographies mensuelles et échographies morphologiques...
Le seul moyen pour soigner les personnes atteintes de cette maladie c'est de subir des opérations de reconstruction!!
SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE:
brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
craniostenose (Signe très fréquent)
face etage moyen enfonce (Signe très fréquent)
face plate (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
oreilles bas implantees (Signe très fréquent)
racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
rebord orbitaire plat (Signe très fréquent)
syndactylie des doigts (Signe très fréquent)
syndactylie des orteils (Signe très fréquent)
transmission autosomique dominante (Signe très fréquent)
anomalie du systeme nerveux (structure) (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES FREQUENTS DE LA MALADIE:
convulsions epilepsie (Signe fréquent)
fente palpebrale antimongoloide (Signe fréquent)
fontanelle:large/retard de fermeture (Signe fréquent)
gros orteil large (Signe fréquent)
hypertelorisme (Signe fréquent)
palais ogival/etroit (Signe fréquent)
pouce large (Signe fréquent)
retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
strabisme (Signe fréquent)
trachee anomalie (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES OCCASIONNELS DE LA MALADIE:
anus ectopie / anteposition (Signe occasionnel)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
choanes atresie (Signe occasionnel)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe occasionnel)
dilatation ventriculaire sans hydroceph. (Signe occasionnel)
fente palatine (Signe occasionnel)
hemangiomes tubereux / caverneux (Signe occasionnel)
micromelie rhizomelique (Signe occasionnel)
nez mince (Signe occasionnel)
oesophage atresie/fistule trach.-oesoph. (Signe occasionnel)
polykystose renale (Signe occasionnel)
poumon aplasie/hypoplasie (Signe occasionnel)
raideur articulaire (Signe occasionnel)
stenose du pylore (Signe occasionnel)
synostose radiocubitale (Signe occasionnel)
uterus/vagin/trompes anomalie (Signe occasionnel)
*En rouge, les malformations de Justine!!*
VOS DROITS:
- reconnaissance du handicap auprés de la MDPH
- obtention d'une allocation d'éducation d'enfant handicapé
- obtention de la carte d'invalidité
- obtention du macaron GIC
LES RECOURS POSSIBLES:
Nombreux sont les sites internet américains qui recommandent aux parents d'enfants atteints de cette maladie et dont le diagnostique anténatal n'a pas été fait, d'attaquer en procés les mèdecins les ayants suivis lors de la grossesse.
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La maladie d'Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Autres noms de la maladie
Acrocephalosyndactylie type I
Maladie d'Apert-Crouzon
Acrocephalosyndactylie type II
Céphalodactylie de Vogt
Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l'age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 100000 naissances
Description
Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
Des anomalies cérébrales sont possible tel que l'agénésie du corps calleux
Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l'aspect en cuiller ou en main d'accoucheur. Le retard mental est fréquent et important
Diagnostic
Anténatal
Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L'échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L'imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l'étude du cerveau du f½tus.
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d'une craniosynostose
Mode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante
Sources Wikipédia
Elle touche principalement les extrémités: mains, pieds et la tête.
Chaque personne atteinte par cette maladie développe ses propres malformations!
Cette maladie génétique touche un enfant sur 100 000 en France et un enfant sur 50 000 aux Etats-Unis.
Elle est normalement détectable par échographie et/ou amniocentèse.
LORSQU'ELLE EST DETECTEE par échographie, les mèdecins proposent aux parents un avortement thérapeutique de grossesse. Les parents doivent être totalement informés des conséquences de cette maladie avant de prendre toute décision.
Dans notre cas, les mèdecins affirment ne rien avoir décelé lors des échographies mensuelles et échographies morphologiques...
Le seul moyen pour soigner les personnes atteintes de cette maladie c'est de subir des opérations de reconstruction!!
SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE:
brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
craniostenose (Signe très fréquent)
face etage moyen enfonce (Signe très fréquent)
face plate (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
oreilles bas implantees (Signe très fréquent)
racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
rebord orbitaire plat (Signe très fréquent)
syndactylie des doigts (Signe très fréquent)
syndactylie des orteils (Signe très fréquent)
transmission autosomique dominante (Signe très fréquent)
anomalie du systeme nerveux (structure) (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES FREQUENTS DE LA MALADIE:
convulsions epilepsie (Signe fréquent)
fente palpebrale antimongoloide (Signe fréquent)
fontanelle:large/retard de fermeture (Signe fréquent)
gros orteil large (Signe fréquent)
hypertelorisme (Signe fréquent)
palais ogival/etroit (Signe fréquent)
pouce large (Signe fréquent)
retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
strabisme (Signe fréquent)
trachee anomalie (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES OCCASIONNELS DE LA MALADIE:
anus ectopie / anteposition (Signe occasionnel)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
choanes atresie (Signe occasionnel)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe occasionnel)
dilatation ventriculaire sans hydroceph. (Signe occasionnel)
fente palatine (Signe occasionnel)
hemangiomes tubereux / caverneux (Signe occasionnel)
micromelie rhizomelique (Signe occasionnel)
nez mince (Signe occasionnel)
oesophage atresie/fistule trach.-oesoph. (Signe occasionnel)
polykystose renale (Signe occasionnel)
poumon aplasie/hypoplasie (Signe occasionnel)
raideur articulaire (Signe occasionnel)
stenose du pylore (Signe occasionnel)
synostose radiocubitale (Signe occasionnel)
uterus/vagin/trompes anomalie (Signe occasionnel)
*En rouge, les malformations de Justine!!*
VOS DROITS:
- reconnaissance du handicap auprés de la MDPH
- obtention d'une allocation d'éducation d'enfant handicapé
- obtention de la carte d'invalidité
- obtention du macaron GIC
LES RECOURS POSSIBLES:
Nombreux sont les sites internet américains qui recommandent aux parents d'enfants atteints de cette maladie et dont le diagnostique anténatal n'a pas été fait, d'attaquer en procés les mèdecins les ayants suivis lors de la grossesse.
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La maladie d'Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Autres noms de la maladie
Acrocephalosyndactylie type I
Maladie d'Apert-Crouzon
Acrocephalosyndactylie type II
Céphalodactylie de Vogt
Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l'age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 100000 naissances
Description
Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
Des anomalies cérébrales sont possible tel que l'agénésie du corps calleux
Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l'aspect en cuiller ou en main d'accoucheur. Le retard mental est fréquent et important
Diagnostic
Anténatal
Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L'échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L'imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l'étude du cerveau du f½tus.
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d'une craniosynostose
Mode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante
Sources Wikipédia
MISE A JOUR DU 28/07/2010:
Nous avons effectué des tests génétiques et les résultats sont formels: Gabriel et moi ne sommes pas porteurs du gène defectueux. 0% de risque que cette maladie ne se déclare lors d'une prochaine grossesse.
Justine souffre d'une déformation du crane avec un front légèrement bombé; une assymétrie faciale avec exophtalmie droite; racine du nez aplatie; hypertélorisme modéré; philtrum bombé.
Au niveau des extrémités: acrosyndactylie des deux mains avec pouces attachés sans acrofusion; fusion distale 2, 3 et 4. Au niveau des pieds: syndactylie cutanée 1, 2, 3, 4 et 5.
Petite fossette au niveau lombo-sacré borgne.
Concernant le crâne, il s'agit d'une plagiocéphalie antérieure droite.
C'est à dire qu'elle a une soudure partielle du crâne, lui faisant apparaitre une dissymétrie sur la face.
Opérations effectuées:
1e: Crane le 15 novembre 2006
2e: Séparation du pouce gauche le 12 janvier 2007
3e et 4e: Séparation du pouce droit le 13 avril 2007 et 11 Mai 2007
5e: Séparation des deux petits doigts: 12 octobre 2007
6e: Séparation de l'index de la main gauche:13 Mars 2009
7e: Séparation de l'index de la main droite: 9 Octobre 2009
8e: Nouvelle intervention sur le pouce et index main droite: 11 Février 2012
9e: Pose d'aérateurs trans tympaniques et adénoïdectomie: 5 DECEMBRE 2012
- Opérations des pieds: 2014-2016
- Nouvelle intervention cranienne: 2014-2016
Au niveau des extrémités: acrosyndactylie des deux mains avec pouces attachés sans acrofusion; fusion distale 2, 3 et 4. Au niveau des pieds: syndactylie cutanée 1, 2, 3, 4 et 5.
Petite fossette au niveau lombo-sacré borgne.
Concernant le crâne, il s'agit d'une plagiocéphalie antérieure droite.
C'est à dire qu'elle a une soudure partielle du crâne, lui faisant apparaitre une dissymétrie sur la face.
Opérations effectuées:
1e: Crane le 15 novembre 2006
2e: Séparation du pouce gauche le 12 janvier 2007
3e et 4e: Séparation du pouce droit le 13 avril 2007 et 11 Mai 2007
5e: Séparation des deux petits doigts: 12 octobre 2007
6e: Séparation de l'index de la main gauche:13 Mars 2009
7e: Séparation de l'index de la main droite: 9 Octobre 2009
8e: Nouvelle intervention sur le pouce et index main droite: 11 Février 2012
9e: Pose d'aérateurs trans tympaniques et adénoïdectomie: 5 DECEMBRE 2012
- Opérations des pieds: 2014-2016
- Nouvelle intervention cranienne: 2014-2016
Premières semaines de Justine à la maison
Musique de la vidéo: Christophe Maé "Belle Demoiselle"
L'association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'Apert) a été crée en Juillet 2006.
Notre association a pour but de financer:
*** tous les frais annexes non remboursés par la sécurité sociale:
déplacements, hébergements, transports, interventions chirurgicales, avances de frais de soins
(avant remboursement total ou partiel suivant les soins) ***
*** déplacements à l'étranger pour consultations auprès de spécialistes ***
*** appareillages et matériels médicaux spécialisés ***
*** assistance de personnel médical à domicile ***
*** acquisition d'un véhicule aménagé afin de rendre les déplacements plus faciles ***
*** frais juridiques ***
*** centre d'éducation scolaire spécialisé... ***
Notre association a déjà organisé plusieurs évènements: repas géant, lotos, spectacles musicaux, vides greniers...
Nous vendons aussi des tee-shirts avec le logo de l'association.
Notre Association a reçu le soutien de nombreuses personalités et compte notamment:
pour Parrain d'Honneur: Monsieur JEAN-PIERRE PAPIN
pour Marraine d'Honneur: Mademoiselle Blandine AGGERY
et pour Membre d'Honneur: Monsieur DJIBRIL CISSE
POUR NOUS CONTACTER:
Association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'apert)
47 boulevard de l'aspé
Rez de chaussée "les jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
Notre association a pour but de financer:
*** tous les frais annexes non remboursés par la sécurité sociale:
déplacements, hébergements, transports, interventions chirurgicales, avances de frais de soins
(avant remboursement total ou partiel suivant les soins) ***
*** déplacements à l'étranger pour consultations auprès de spécialistes ***
*** appareillages et matériels médicaux spécialisés ***
*** assistance de personnel médical à domicile ***
*** acquisition d'un véhicule aménagé afin de rendre les déplacements plus faciles ***
*** frais juridiques ***
*** centre d'éducation scolaire spécialisé... ***
Notre association a déjà organisé plusieurs évènements: repas géant, lotos, spectacles musicaux, vides greniers...
Nous vendons aussi des tee-shirts avec le logo de l'association.
Notre Association a reçu le soutien de nombreuses personalités et compte notamment:
pour Parrain d'Honneur: Monsieur JEAN-PIERRE PAPIN
pour Marraine d'Honneur: Mademoiselle Blandine AGGERY
et pour Membre d'Honneur: Monsieur DJIBRIL CISSE
POUR NOUS CONTACTER:
Association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'apert)
47 boulevard de l'aspé
Rez de chaussée "les jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
Téléphone:
Joannie ROUX, présidente de l'Association: 06.87.62.72.93
Miguel DE QUIEROS SOARES, Coordinateur évènementiel de l'Association en Ile de France: 06.20.94.36.04
Jean-Pierre PAPIN a gentiment accepté d'être le parrain d'honneur de notre Association...
C'est un homme d'une générosité incroyable. Son geste nous a énormément touché!!!
Merci encore à vous MONSIEUR PAPIN de nous soutenir dans nos démarches...!
PS: Voici le site internet de son association, celle qu'il a créée pour sa fille et pour les familles dans le même cas... Cliquer ici pour visiter le site de l'ASSOCIATION 9 DE COEUR!!!
C'est un homme d'une générosité incroyable. Son geste nous a énormément touché!!!
Merci encore à vous MONSIEUR PAPIN de nous soutenir dans nos démarches...!
PS: Voici le site internet de son association, celle qu'il a créée pour sa fille et pour les familles dans le même cas... Cliquer ici pour visiter le site de l'ASSOCIATION 9 DE COEUR!!!
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