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Dorénavant, vous pouvez nous suivre sur facebook:Ajoutez nous et suivez en direct le quotidien de Justine, sa vie maintenant qu'elle a 5 ans 1/2, sa 8e opération programmée pour le 10 février 2012.
La leçon de vie d'une petite fille atteinte d'une maladie génétique rare: Le Syndrome d'Apert
Description :
Blog en pleine reconstruction!!!
Thème: Justine Chloé Amande R., fille de Joannie L. et Gabriel R., est une petite fille atteinte d'une maladie génétique orpheline rare: le syndrome d'apert.
Dans ce blog vous découvrirez sa vie de tous les jours, sa bataille contre la maladie, ses hospitalisations, ses opérations ...
Laissez vos commentaires, je serai ravie de les découvrir.
Pour les rageux, cliquez sur la croix rouge en haut à droite.
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Pour nous contacter:
Association Justine Ma Raison d'Etre
47 Boulevard de l'aspé
Rez de Chaussée "Les Jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
06.87.62.72.93
www.myspace.com/association-justine
joanlopez83@aol.com
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Webmasters: Joannie et Gabriel, les parents de Justine.
** Amis: acceptés
** Commentaires: acceptés (sauf si vulgaires, diffamatoires, méchants ...)
** Pubs: effacées automatiquement
** Défis, votes, concours & forums: Trop de demandes mais pas suffisamment de temps pour!! Désolés
Son morceau préféré
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Joannie née le 20 Octobre 1986. Devenue maman à 19ans.
=> Etudes: Bac STT
=> Actuellement en congé d'éducation de l'Enfant Handicapé (AEEH).
Avant la naissance de Justine, salariée.
Gabriel né le 12 Février 1985. Devenu papa à 21 ans.
=> Etudes: Bac Hotellerie-Restauration + BTS Hotellerie-Restauration
=> Actuellement salarié à temps plein dans l'entreprise familiale (bâtiment). Avant la naissance de Justine, salarié dans cette même entreprise.
Justine née le 3 Avril 2006. Est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare appelée Syndrome d'Apert.
Notre vie en dates:
Nous nous sommes rencontrés en Août 2003.
Nous sommes ensemble depuis le 5 Octobre 2003.
Nous vivons ensemble depuis le 1er Septembre 2004.
Début de grossesse (accidentelle car sous pilule): Juillet 2005.
A noter:
Nous n'étions pas informés de la maladie de Justine avant sa naissance; celle ci n'ayant pas été détectée par échographie!
Musique de la vidéo: Vanessa Paradis "Be my baby"
=> Etudes: Bac STT
=> Actuellement en congé d'éducation de l'Enfant Handicapé (AEEH).
Avant la naissance de Justine, salariée.
Gabriel né le 12 Février 1985. Devenu papa à 21 ans.
=> Etudes: Bac Hotellerie-Restauration + BTS Hotellerie-Restauration
=> Actuellement salarié à temps plein dans l'entreprise familiale (bâtiment). Avant la naissance de Justine, salarié dans cette même entreprise.
Justine née le 3 Avril 2006. Est atteinte d'une maladie génétique orpheline rare appelée Syndrome d'Apert.
Notre vie en dates:
Nous nous sommes rencontrés en Août 2003.
Nous sommes ensemble depuis le 5 Octobre 2003.
Nous vivons ensemble depuis le 1er Septembre 2004.
Début de grossesse (accidentelle car sous pilule): Juillet 2005.
A noter:
Nous n'étions pas informés de la maladie de Justine avant sa naissance; celle ci n'ayant pas été détectée par échographie!
Musique de la vidéo: Vanessa Paradis "Be my baby"
EN COURS DE MISE EN PLACE
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Présentation:
- Joannie, Gabriel et Justine
- Famille de Justine
Explication:
- Syndrome d'Apert
- Symptomes de Justine
- Syndrome d'Apert
- Symptomes de Justine
Evolution de Justine:
Justine: Récit de sa naissance
Justine 1 mois
Justine 2 mois
Justine 3 mois
Justine 4 mois
Justine 5 mois
Justine 6 mois
Justine 7 mois
Justine 8 mois
Justine 9 mois
Justine 10 mois
Justine 11 mois
Justine 12 mois
Justine 13 mois
Justine 14 mois
Justine 15 mois
Justine 16 mois
Justine 17 mois
Justine 18 mois
Justine 19 mois
Justine 20 mois
Justine 21 mois
Justine 22 mois
Justine 23 mois
Justine 24 mois
Justine 25 mois
Justine 26 mois
Justine 27 mois
Justine 28 mois
Justine 29 mois
Justine 30 mois
Justine 31 mois
Justine 32 mois
Justine 33 mois
Justine 34 mois
Justine 35 mois
Justine 36 mois
Justine: Récit de sa naissance
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Opérations de Justine:
- Craniosténose (plagiocéphalie coronale droite)
- Désolidarisation du pouce gauche
- Désolidarisation du pouce droit
- Réintervention en urgence sur le pouce droit
- Libération des auriculaires
- Création de l'index de la main gauche
- Craniosténose (plagiocéphalie coronale droite)
- Désolidarisation du pouce gauche
- Désolidarisation du pouce droit
- Réintervention en urgence sur le pouce droit
- Libération des auriculaires
- Création de l'index de la main gauche
ASSOCIATION JUSTINE MA RAISON D'ETRE
- Présentation et buts de l'Association
- Vides greniers de l'association
- Journée Paella 15/10/2006
- Loto 04/03/2007
- Spectacle de l'école de chant ARIA "Hommage au Roi Soleil" 12/11/2007
- Journée Paella 27/04/2008
- Roquebrune Motors Show 14/09/2008
- Spectacle de l'Association Petits Pieds 04/04/2009
Evènements dans la vie de Justine:
- Baptême de Justine 19/08/2007
- Rencontre avec la marraine de l'Association: Blandine Aggery
- Mariage des parents de Justine 12/06/2010
- Baptême de Justine 19/08/2007
- Rencontre avec la marraine de l'Association: Blandine Aggery
- Mariage des parents de Justine 12/06/2010
Lundi 3 Avril 2006:
Gabriel avait pris sa journée pour être présent à la naissance de notre fille.
7h30: Entrée à l'hopital. Pendant que les infirmières prenaient les renseignements auprés de moi, Gabriel était allé poser la valise dans la chambre.
7h45: Gabriel me rejoint habillé avec les petits chaussons, la charlotte et la blouse stériles.
8h: Pose du monitoring et de la perfusion
8h30: Pose du gel déclencheur
Matinée tranquille où on s'est ennuyé car on avait rien à faire... Alors on jouait aux jeux sur nos portables, on a papoté, Gabriel a dormi... (les boules, y'avait pas la télé dans la salle où on était!!).
Des contractions légères pour moi... "Même pas mal..."
12h50: Gabriel a faim... Comme moi je n'ai pas le droit de manger, Gabriel descend à la cafétéria de l'hopital.
Puis il me téléphone (vive les portables!!) et il me dit qu'il doit aller retirer de l'argent au distributeur dans le supermarché proche de l'hopital. Je lui dis de se dépécher, au cas où... (pressentiment??)
13h: Au moment où je m'assoupis... je sens une vague trop bizarre dans mon ventre... Et d'un coup je comprend ce qui vient de se passer j'ai perdu les eaux!!!!!!!!!!!
Gabriel est toujours pas revenu... Je veux prévenir les infirmières mais comment faire quand on est branché par le monitoring d'un côté, la perfusion de l'autre, qu'on est en train de perdre les eaux, que le bouton pour appeler les infirmières est posé sur le lit d'à côté (lit non occupé, j'étais seule dans la pièce)...
Seule solution sur le moment appeler à l'aide les infirmières (qui regardaient la télé donc elles ne m'entendait pas!!!!!!) donc deuxième solution appeler Gabriel...
Au moment où je l'ai appelé, il a bien rigolé quand je lui ai raconté tout ça... Je dois dire que moi aussi je rigolais!!! Finalement, Gabriel est remonté dans le service et a prévenu lui même les infirmières...
13h15: Je suis (enfin) ammené en salle d'acouchement... Et là le col est ouvert de... 3 cm!!! Seulement 3cm!!! (comme Rachel dans Friends lol)
Gabriel a donc décidé de ne pas retourner manger... et est donc resté avec moi!!!
14h45: Moi qui ne voulais pas de la péridurale, j'ai vite changé d'avis au vue des contractions!!!!!!!
15h15: Pose de la péridurale... Gabriel part manger... Col ouvert à 5cm!!!
16h: Gabriel remonte me voir aprés avoir pris l'air et avoir mangé (je le comprend c'est l'horreur ces chambres d'hopital)!!
17h: Gabriel reçoit un coup de téléphone de sa maman qui venait d'ariver à l'hopital. Il va donc voir sa mère et sa soeur et trouve par la même occasion ma mère venu voir où ça en été!!! Pressées d'être Mamies!!!!
17h30: Col ouvert à 7cm... J'appelle Gabriel pour lui dire... Il remonte immédiatement car apparemment ça devrait allé vite maintenant!!!
18h50: Col ouvert à 10cm!!!!!!!!!!!!! Toute l'équipe se prépare pour l'accouchement.
19h: Je commence à pousser
19h20: Justine sort enfin!!!!!!!!!!!!!! Mais on a pas le temps de la voir qu'elle est emmené de suite...
Première réaction: on prend nos téléphones et on envoie des sms à nos proches pour dire que Justine est née!!
20h10: Gabriel est appelé par le pédiatre pour voir Justine
20h20: Soit donc une heure aprés sa naissance, Justine m'est ammené par l'auxiliaire de puériculture suivie du pédiatre et de Gabriel qui était bouleversé et qui tenait dans ses mains les habits qu'on avait choisi pour Justine.
Justine portait une couche, un bonnet et avait été enroulé à la va vite dans une serviette de bain.
Là j'ai cru qu'elle était décédée...
Puis, Gabriel m'annonce que Justine a des soucis de santé et qu'elle va aller en service néonat'.
L'auxiliaire de puériculture me donne enfin Justine et là je vois ses mains principalement... mais ce qui m'a le plus marqué n'était pas ses malformations, c'était les larmes qui coulaient sur son visage... J'ai cru qu'elle pleurait parce qu'elle avait mal...
Là, ils l'ont pris et ammené vite vite en néonat' sans que qui que ce soit n'ai pu la voir où la prendre dans ses bras... Une horreur à vivre...
On commence à recevoir des coups de téléphone de nos mères qui étaient là toutes les deux avec Emilie la soeur de Gabriel, Loic le frère de Gabriel et Steven mon frère et tous s'inquiétaient de ne pas encore avoir vu Gabriel... Surtout que le personnel médical courrait dans tous les sens et refusait de leur donner la moindre nouvelle...
Comme on ne répondait pas au télépone, la panique a envahi nos proches qui pensaient qu'il m'était arrivé quelque chose...
Puis, Gabriel en voyant le nombre d'appels en absence décide d'aller les voir, de leur expliquer et d'appeler son père pour prendre son congé paternité + ses vacances de suite (soit 3 semaines).
Incompréhension totale aussi bien pour nous que pour nos proches... Pourquoi rien n'a été vu lors de ma grossesse, pourquoi m'a-t-on déclenché mon accouchement prévu initialement 15 jours plus tard, pourquoi Justine, pourquoi nous...??????????
Ce jour qui devait être le plus beau de notre vie, pourquoi se transformait-il en cauchemard???
22h: Gabriel revient dans me voir en salle d'accouchement pour me dire qu'ils ont transféré ma chambre en néonat', que je vais y être transféré de suite et que mes affaires y sont.
Il m'annonce que dans le couloir il y a ses parents, son frère et sa soeur, ma mère et sa meilleure amie, mon frère... et pour tout dire je sais plus trop qui était là!!!
Tout le monde me suit jusqu'à ma chambre... Je me rappelle que j'étais énervée, que j'ai envoyé baladé des personnes mais je ne sais plus qui, ni pourquoi...
Le choc de tous ses rêves d'avoir un enfant parfait qui s'effondrent je pense...
Et les nombreuses questions: est-ce qu'on va être capable, est-ce qu'on va y arriver, comment on va gérer ça...???
Puis tout le monde décide de rentrer se reposer, réfléchir à comment on va gérer l'imprévisible, et surtout nous laisser nous reposer... Gabriel et moi sommes restés quelques minutes ensemble, puis Gabriel est rentré à la maison.
Une fois tout le monde partit, les infirmières m'ont ammené des anti-dépresseurs (ce que j'appelle des cachets de merde). Je ne les ai pas pris...
2h du matin: impossible de dormir... J'appelle les infirmières car je veux voir Justine.
Elles m'y emmène...
2h05 du matin: Je tiens Justine dans mes bras pour la première fois et je la garde pendant plus d'une heure.
Mon sentiment à ce moment là je suis MAMAN et je ferai tout pour ma fille... Rien qu'en l'ayant dans les bras, je savais qu'on serait capable tous les trois d'y arriver et de tout surmonter...
Et quand je regarde ces deux années qui viennent de passer, je me rend compte que j'avais raison de croire en nous et en tout l'amour qu'on allait pouvoir lui donner!!!
Et même si les premières heures aprés sa naissance ont été dures moralement, on a réussi notre pari d'être les meilleurs parents qu'elle aurait pû avoir... et ça personne n'arrivera à m'en faire douter un jour!!!
C'ETAIT IL Y A PRESQUE 3 ANS JOUR POUR JOUR QUE JE TE DONNAIS LA VIE...
ET MAINTENANT PRESQUE 3 ANS QUE NOTRE JUSTINE A CHANGE NOTRE VIE D'UNE MANIERE QU'ON AURAIT JAMAIS PENSE
ET MAINTENANT BIENTOT 3 ANS QU'ON L'AIME PLUS QUE TOUT ET QU'ON L'AIMERA POUR TOUJOURS
Joannie
Gabriel avait pris sa journée pour être présent à la naissance de notre fille.
7h30: Entrée à l'hopital. Pendant que les infirmières prenaient les renseignements auprés de moi, Gabriel était allé poser la valise dans la chambre.
7h45: Gabriel me rejoint habillé avec les petits chaussons, la charlotte et la blouse stériles.
8h: Pose du monitoring et de la perfusion
8h30: Pose du gel déclencheur
Matinée tranquille où on s'est ennuyé car on avait rien à faire... Alors on jouait aux jeux sur nos portables, on a papoté, Gabriel a dormi... (les boules, y'avait pas la télé dans la salle où on était!!).
Des contractions légères pour moi... "Même pas mal..."
12h50: Gabriel a faim... Comme moi je n'ai pas le droit de manger, Gabriel descend à la cafétéria de l'hopital.
Puis il me téléphone (vive les portables!!) et il me dit qu'il doit aller retirer de l'argent au distributeur dans le supermarché proche de l'hopital. Je lui dis de se dépécher, au cas où... (pressentiment??)
13h: Au moment où je m'assoupis... je sens une vague trop bizarre dans mon ventre... Et d'un coup je comprend ce qui vient de se passer j'ai perdu les eaux!!!!!!!!!!!
Gabriel est toujours pas revenu... Je veux prévenir les infirmières mais comment faire quand on est branché par le monitoring d'un côté, la perfusion de l'autre, qu'on est en train de perdre les eaux, que le bouton pour appeler les infirmières est posé sur le lit d'à côté (lit non occupé, j'étais seule dans la pièce)...
Seule solution sur le moment appeler à l'aide les infirmières (qui regardaient la télé donc elles ne m'entendait pas!!!!!!) donc deuxième solution appeler Gabriel...
Au moment où je l'ai appelé, il a bien rigolé quand je lui ai raconté tout ça... Je dois dire que moi aussi je rigolais!!! Finalement, Gabriel est remonté dans le service et a prévenu lui même les infirmières...
13h15: Je suis (enfin) ammené en salle d'acouchement... Et là le col est ouvert de... 3 cm!!! Seulement 3cm!!! (comme Rachel dans Friends lol)
Gabriel a donc décidé de ne pas retourner manger... et est donc resté avec moi!!!
14h45: Moi qui ne voulais pas de la péridurale, j'ai vite changé d'avis au vue des contractions!!!!!!!
15h15: Pose de la péridurale... Gabriel part manger... Col ouvert à 5cm!!!
16h: Gabriel remonte me voir aprés avoir pris l'air et avoir mangé (je le comprend c'est l'horreur ces chambres d'hopital)!!
17h: Gabriel reçoit un coup de téléphone de sa maman qui venait d'ariver à l'hopital. Il va donc voir sa mère et sa soeur et trouve par la même occasion ma mère venu voir où ça en été!!! Pressées d'être Mamies!!!!
17h30: Col ouvert à 7cm... J'appelle Gabriel pour lui dire... Il remonte immédiatement car apparemment ça devrait allé vite maintenant!!!
18h50: Col ouvert à 10cm!!!!!!!!!!!!! Toute l'équipe se prépare pour l'accouchement.
19h: Je commence à pousser
19h20: Justine sort enfin!!!!!!!!!!!!!! Mais on a pas le temps de la voir qu'elle est emmené de suite...
Première réaction: on prend nos téléphones et on envoie des sms à nos proches pour dire que Justine est née!!
20h10: Gabriel est appelé par le pédiatre pour voir Justine
20h20: Soit donc une heure aprés sa naissance, Justine m'est ammené par l'auxiliaire de puériculture suivie du pédiatre et de Gabriel qui était bouleversé et qui tenait dans ses mains les habits qu'on avait choisi pour Justine.
Justine portait une couche, un bonnet et avait été enroulé à la va vite dans une serviette de bain.
Là j'ai cru qu'elle était décédée...
Puis, Gabriel m'annonce que Justine a des soucis de santé et qu'elle va aller en service néonat'.
L'auxiliaire de puériculture me donne enfin Justine et là je vois ses mains principalement... mais ce qui m'a le plus marqué n'était pas ses malformations, c'était les larmes qui coulaient sur son visage... J'ai cru qu'elle pleurait parce qu'elle avait mal...
Là, ils l'ont pris et ammené vite vite en néonat' sans que qui que ce soit n'ai pu la voir où la prendre dans ses bras... Une horreur à vivre...
On commence à recevoir des coups de téléphone de nos mères qui étaient là toutes les deux avec Emilie la soeur de Gabriel, Loic le frère de Gabriel et Steven mon frère et tous s'inquiétaient de ne pas encore avoir vu Gabriel... Surtout que le personnel médical courrait dans tous les sens et refusait de leur donner la moindre nouvelle...
Comme on ne répondait pas au télépone, la panique a envahi nos proches qui pensaient qu'il m'était arrivé quelque chose...
Puis, Gabriel en voyant le nombre d'appels en absence décide d'aller les voir, de leur expliquer et d'appeler son père pour prendre son congé paternité + ses vacances de suite (soit 3 semaines).
Incompréhension totale aussi bien pour nous que pour nos proches... Pourquoi rien n'a été vu lors de ma grossesse, pourquoi m'a-t-on déclenché mon accouchement prévu initialement 15 jours plus tard, pourquoi Justine, pourquoi nous...??????????
Ce jour qui devait être le plus beau de notre vie, pourquoi se transformait-il en cauchemard???
22h: Gabriel revient dans me voir en salle d'accouchement pour me dire qu'ils ont transféré ma chambre en néonat', que je vais y être transféré de suite et que mes affaires y sont.
Il m'annonce que dans le couloir il y a ses parents, son frère et sa soeur, ma mère et sa meilleure amie, mon frère... et pour tout dire je sais plus trop qui était là!!!
Tout le monde me suit jusqu'à ma chambre... Je me rappelle que j'étais énervée, que j'ai envoyé baladé des personnes mais je ne sais plus qui, ni pourquoi...
Le choc de tous ses rêves d'avoir un enfant parfait qui s'effondrent je pense...
Et les nombreuses questions: est-ce qu'on va être capable, est-ce qu'on va y arriver, comment on va gérer ça...???
Puis tout le monde décide de rentrer se reposer, réfléchir à comment on va gérer l'imprévisible, et surtout nous laisser nous reposer... Gabriel et moi sommes restés quelques minutes ensemble, puis Gabriel est rentré à la maison.
Une fois tout le monde partit, les infirmières m'ont ammené des anti-dépresseurs (ce que j'appelle des cachets de merde). Je ne les ai pas pris...
2h du matin: impossible de dormir... J'appelle les infirmières car je veux voir Justine.
Elles m'y emmène...
2h05 du matin: Je tiens Justine dans mes bras pour la première fois et je la garde pendant plus d'une heure.
Mon sentiment à ce moment là je suis MAMAN et je ferai tout pour ma fille... Rien qu'en l'ayant dans les bras, je savais qu'on serait capable tous les trois d'y arriver et de tout surmonter...
Et quand je regarde ces deux années qui viennent de passer, je me rend compte que j'avais raison de croire en nous et en tout l'amour qu'on allait pouvoir lui donner!!!
Et même si les premières heures aprés sa naissance ont été dures moralement, on a réussi notre pari d'être les meilleurs parents qu'elle aurait pû avoir... et ça personne n'arrivera à m'en faire douter un jour!!!
C'ETAIT IL Y A PRESQUE 3 ANS JOUR POUR JOUR QUE JE TE DONNAIS LA VIE...
ET MAINTENANT PRESQUE 3 ANS QUE NOTRE JUSTINE A CHANGE NOTRE VIE D'UNE MANIERE QU'ON AURAIT JAMAIS PENSE
ET MAINTENANT BIENTOT 3 ANS QU'ON L'AIME PLUS QUE TOUT ET QU'ON L'AIMERA POUR TOUJOURS
Joannie
Le Syndrome d'apert ou Accrocéphalosyndactylie est une maladie génétique et orpheline rare associant de multiples malformations physiques et cérébrales.
Elle touche principalement les extrémités: mains, pieds et la tête.
Chaque personne atteinte par cette maladie développe ses propres malformations!
Cette maladie génétique touche un enfant sur 100 000 en France et un enfant sur 50 000 aux Etats-Unis.
Elle est normalement détectable par échographie et/ou amniocentèse.
LORSQU'ELLE EST DETECTEE par échographie, les mèdecins proposent aux parents un avortement thérapeutique de grossesse. Les parents doivent être totalement informés des conséquences de cette maladie avant de prendre toute décision.
Dans notre cas, les mèdecins affirment ne rien avoir décelé lors des échographies mensuelles et échographies morphologiques...
Le seul moyen pour soigner les personnes atteintes de cette maladie c'est de subir des opérations de reconstruction!!
SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE:
brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
craniostenose (Signe très fréquent)
face etage moyen enfonce (Signe très fréquent)
face plate (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
oreilles bas implantees (Signe très fréquent)
racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
rebord orbitaire plat (Signe très fréquent)
syndactylie des doigts (Signe très fréquent)
syndactylie des orteils (Signe très fréquent)
transmission autosomique dominante (Signe très fréquent)
anomalie du systeme nerveux (structure) (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES FREQUENTS DE LA MALADIE:
convulsions epilepsie (Signe fréquent)
fente palpebrale antimongoloide (Signe fréquent)
fontanelle:large/retard de fermeture (Signe fréquent)
gros orteil large (Signe fréquent)
hypertelorisme (Signe fréquent)
palais ogival/etroit (Signe fréquent)
pouce large (Signe fréquent)
retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
strabisme (Signe fréquent)
trachee anomalie (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES OCCASIONNELS DE LA MALADIE:
anus ectopie / anteposition (Signe occasionnel)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
choanes atresie (Signe occasionnel)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe occasionnel)
dilatation ventriculaire sans hydroceph. (Signe occasionnel)
fente palatine (Signe occasionnel)
hemangiomes tubereux / caverneux (Signe occasionnel)
micromelie rhizomelique (Signe occasionnel)
nez mince (Signe occasionnel)
oesophage atresie/fistule trach.-oesoph. (Signe occasionnel)
polykystose renale (Signe occasionnel)
poumon aplasie/hypoplasie (Signe occasionnel)
raideur articulaire (Signe occasionnel)
stenose du pylore (Signe occasionnel)
synostose radiocubitale (Signe occasionnel)
uterus/vagin/trompes anomalie (Signe occasionnel)
*En rouge, les malformations de Justine!!*
VOS DROITS:
- reconnaissance du handicap auprés de la MDPH
- obtention d'une allocation d'éducation d'enfant handicapé
- obtention de la carte d'invalidité
- obtention du macaron GIC
LES RECOURS POSSIBLES:
Nombreux sont les sites internet américains qui recommandent aux parents d'enfants atteints de cette maladie et dont le diagnostique anténatal n'a pas été fait, d'attaquer en procés les mèdecins les ayants suivis lors de la grossesse.
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La maladie d'Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Autres noms de la maladie
Acrocephalosyndactylie type I
Maladie d'Apert-Crouzon
Acrocephalosyndactylie type II
Céphalodactylie de Vogt
Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l'age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 100000 naissances
Description
Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
Des anomalies cérébrales sont possible tel que l'agénésie du corps calleux
Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l'aspect en cuiller ou en main d'accoucheur. Le retard mental est fréquent et important
Diagnostic
Anténatal
Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L'échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L'imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l'étude du cerveau du f½tus.
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d'une craniosynostose
Mode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante
Sources Wikipédia
Elle touche principalement les extrémités: mains, pieds et la tête.
Chaque personne atteinte par cette maladie développe ses propres malformations!
Cette maladie génétique touche un enfant sur 100 000 en France et un enfant sur 50 000 aux Etats-Unis.
Elle est normalement détectable par échographie et/ou amniocentèse.
LORSQU'ELLE EST DETECTEE par échographie, les mèdecins proposent aux parents un avortement thérapeutique de grossesse. Les parents doivent être totalement informés des conséquences de cette maladie avant de prendre toute décision.
Dans notre cas, les mèdecins affirment ne rien avoir décelé lors des échographies mensuelles et échographies morphologiques...
Le seul moyen pour soigner les personnes atteintes de cette maladie c'est de subir des opérations de reconstruction!!
SIGNES CLINIQUES TRES FREQUENTS DE LA MALADIE:
brachycephalie/occiput plat (Signe très fréquent)
craniostenose (Signe très fréquent)
face etage moyen enfonce (Signe très fréquent)
face plate (Signe très fréquent)
front bombe/bosses frontales (Signe très fréquent)
oreilles bas implantees (Signe très fréquent)
racine du nez deprimee (Signe très fréquent)
rebord orbitaire plat (Signe très fréquent)
syndactylie des doigts (Signe très fréquent)
syndactylie des orteils (Signe très fréquent)
transmission autosomique dominante (Signe très fréquent)
anomalie du systeme nerveux (structure) (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES FREQUENTS DE LA MALADIE:
convulsions epilepsie (Signe fréquent)
fente palpebrale antimongoloide (Signe fréquent)
fontanelle:large/retard de fermeture (Signe fréquent)
gros orteil large (Signe fréquent)
hypertelorisme (Signe fréquent)
palais ogival/etroit (Signe fréquent)
pouce large (Signe fréquent)
retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
strabisme (Signe fréquent)
trachee anomalie (Signe fréquent)
SIGNES CLINIQUES OCCASIONNELS DE LA MALADIE:
anus ectopie / anteposition (Signe occasionnel)
cardiopathie congenitale (Signe occasionnel)
choanes atresie (Signe occasionnel)
corps calleux/septum pellucidum:agenesie (Signe occasionnel)
dilatation ventriculaire sans hydroceph. (Signe occasionnel)
fente palatine (Signe occasionnel)
hemangiomes tubereux / caverneux (Signe occasionnel)
micromelie rhizomelique (Signe occasionnel)
nez mince (Signe occasionnel)
oesophage atresie/fistule trach.-oesoph. (Signe occasionnel)
polykystose renale (Signe occasionnel)
poumon aplasie/hypoplasie (Signe occasionnel)
raideur articulaire (Signe occasionnel)
stenose du pylore (Signe occasionnel)
synostose radiocubitale (Signe occasionnel)
uterus/vagin/trompes anomalie (Signe occasionnel)
*En rouge, les malformations de Justine!!*
VOS DROITS:
- reconnaissance du handicap auprés de la MDPH
- obtention d'une allocation d'éducation d'enfant handicapé
- obtention de la carte d'invalidité
- obtention du macaron GIC
LES RECOURS POSSIBLES:
Nombreux sont les sites internet américains qui recommandent aux parents d'enfants atteints de cette maladie et dont le diagnostique anténatal n'a pas été fait, d'attaquer en procés les mèdecins les ayants suivis lors de la grossesse.
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La maladie d'Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.
Autres noms de la maladie
Acrocephalosyndactylie type I
Maladie d'Apert-Crouzon
Acrocephalosyndactylie type II
Céphalodactylie de Vogt
Etiologie
Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l'age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie
Incidence
1 sur 100000 naissances
Description
Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crane se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
Des anomalies cérébrales sont possible tel que l'agénésie du corps calleux
Il existe des anomalies des mains avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l'aspect en cuiller ou en main d'accoucheur. Le retard mental est fréquent et important
Diagnostic
Anténatal
Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crane en forme de tour (turricéphalie). L'échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L'imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l'étude du cerveau du f½tus.
Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
Différentiel
Est celui d'une craniosynostose
Mode transmission
La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante
Sources Wikipédia
MISE A JOUR DU 28/07/2010:
Nous avons effectué des tests génétiques et les résultats sont formels: Gabriel et moi ne sommes pas porteurs du gène defectueux. 0% de risque que cette maladie ne se déclare lors d'une prochaine grossesse.
Justine souffre d'une déformation du crane avec un front légèrement bombé; une assymétrie faciale avec exophtalmie droite; racine du nez aplatie; hypertélorisme modéré; philtrum bombé.
Au niveau des extrémités: acrosyndactylie des deux mains avec pouces attachés sans acrofusion; fusion distale 2, 3 et 4. Au niveau des pieds: syndactylie cutanée 1, 2, 3, 4 et 5.
Petite fossette au niveau lombo-sacré borgne.
Concernant le crâne, il s'agit d'une plagiocéphalie antérieure droite.
C'est à dire qu'elle a une soudure partielle du crâne, lui faisant apparaitre une dissymétrie sur la face.
Opérations effectuées:
- Crane le 15 novembre 2006
- Séparation du pouce gauche le 12 janvier 2007
- Séparation du pouce droit le 13 avril 2007 et 11 Mai 2007
- Séparation des deux petits doigts: 12 octobre 2007
- Séparation de l'index de la main gauche:13 Mars 2009
- Séparation de l'index de la main droite: 9 Octobre 2009
- Intervention respiratoire (amygdales et végétations): Hiver 2010
- Nouvelle intervention sur le pouce droit: 2011
- Opérations des pieds: 2011-2012
- Nouvelle intervention cranienne: 2016
Au niveau des extrémités: acrosyndactylie des deux mains avec pouces attachés sans acrofusion; fusion distale 2, 3 et 4. Au niveau des pieds: syndactylie cutanée 1, 2, 3, 4 et 5.
Petite fossette au niveau lombo-sacré borgne.
Concernant le crâne, il s'agit d'une plagiocéphalie antérieure droite.
C'est à dire qu'elle a une soudure partielle du crâne, lui faisant apparaitre une dissymétrie sur la face.
Opérations effectuées:
- Crane le 15 novembre 2006
- Séparation du pouce gauche le 12 janvier 2007
- Séparation du pouce droit le 13 avril 2007 et 11 Mai 2007
- Séparation des deux petits doigts: 12 octobre 2007
- Séparation de l'index de la main gauche:13 Mars 2009
- Séparation de l'index de la main droite: 9 Octobre 2009
- Intervention respiratoire (amygdales et végétations): Hiver 2010
- Nouvelle intervention sur le pouce droit: 2011
- Opérations des pieds: 2011-2012
- Nouvelle intervention cranienne: 2016
Premières semaines de Justine à la maison
Musique de la vidéo: Christophe Maé "Belle Demoiselle"
L'association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'Apert) a été crée par François (le grand père maternel de Justine).
Notre association a pour but de financer:
*** tous les frais annexes non remboursés par la sécurité sociale:
déplacements, hébergements, transports, interventions chirurgicales, avances de frais de soins
(avant remboursement total ou partiel suivant les soins) ***
*** déplacements à l'étranger pour consultations auprès de spécialistes ***
*** appareillages et matériels médicaux spécialisés ***
*** assistance de personnel médical à domicile ***
*** acquisition d'un véhicule aménagé afin de rendre les déplacements plus faciles ***
*** frais juridiques ***
*** centre d'éducation scolaire spécialisé... ***
Notre association organise plusieurs évènements par an: repas géant, lotos, matchs de gala...
Nous faisons aussi des vides greniers et vendons des tee-shirts avec le logo de l'association!!!
Notre Association a reçu le soutien de nombreuses personalités et compte notamment:
pour Parrain d'Honneur: Monsieur JEAN-PIERRE PAPIN
pour Marraine d'Honneur: Mademoiselle Blandine AGGERY
et pour Membre d'Honneur: Monsieur DJIBRIL CISSE!!!
POUR NOUS CONTACTER:
Association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'apert)
47 boulevard de l'aspé
Rez de chaussée "les jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
www.myspace.com/association_justine
joanlopez83@aol.com
Pour les journalistes et les familles avec un cas de Syndrome d'Apert: 06.87.62.72.93
Notre association a pour but de financer:
*** tous les frais annexes non remboursés par la sécurité sociale:
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Notre association organise plusieurs évènements par an: repas géant, lotos, matchs de gala...
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pour Parrain d'Honneur: Monsieur JEAN-PIERRE PAPIN
pour Marraine d'Honneur: Mademoiselle Blandine AGGERY
et pour Membre d'Honneur: Monsieur DJIBRIL CISSE!!!
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Association Justine Ma Raison D'Etre (Syndrome d'apert)
47 boulevard de l'aspé
Rez de chaussée "les jonquilles"
83700 SAINT-RAPHAEL
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Pour les journalistes et les familles avec un cas de Syndrome d'Apert: 06.87.62.72.93
Jean-Pierre PAPIN a gentiment accepté d'être le parrain d'honneur de notre Association...
C'est un homme d'une générosité incroyable. Son geste nous a énormément touché!!!
Merci encore à vous MONSIEUR PAPIN de nous soutenir dans nos démarches...!
PS: Voici le site internet de son association, celle qu'il a créée pour sa fille et pour les familles dans le même cas... Cliquer ici pour visiter le site de l'ASSOCIATION 9 DE COEUR!!!
C'est un homme d'une générosité incroyable. Son geste nous a énormément touché!!!
Merci encore à vous MONSIEUR PAPIN de nous soutenir dans nos démarches...!
PS: Voici le site internet de son association, celle qu'il a créée pour sa fille et pour les familles dans le même cas... Cliquer ici pour visiter le site de l'ASSOCIATION 9 DE COEUR!!!